父母親往往最早注意到的問題是孩子不說話，隨著孩子的長大，問題逐步顯露，尤其是語言方面的問題非常突出，要么孩子不會說話，要么對父母的指令“聽而不聞”，而父母親非常清楚地知道孩子的聽力正常。即使孩子說話了，也往往是一些重復(fù)語言、鸚鵡學(xué)舌語言、自言自語，或者根本就無人能懂的“外星人語言”，極少具有交流性質(zhì)的主動語言。在非語言交流方面也存在明顯異常，喜歡一人獨自玩耍，即使和小朋友玩也僅僅是跟在別的孩子后面來回跑動而不能進(jìn)行任何合作性的游戲；缺乏與他人甚至父母親之間的目光對視，通常不怕陌生人。
孤獨癥兒童給人印象最深的可能是刻板行為、獨特的興趣和驚人的機械記憶能力�；純阂话愣紩憩F(xiàn)出這樣或那樣的刻板行為或刻板動作，例如轉(zhuǎn)圈、嗅味、玩弄開關(guān)、雙手舞動、來回奔走、排列玩具和積木、特別迷戀某些東西尤其是圓形物體如電風(fēng)扇和汽車輪子、愛看電視廣告或天氣預(yù)報、愛聽某一首或幾首固定的歌等等。往往在某一段時間有某幾種刻板行為，隨著時間發(fā)生變化。在生活方面也表現(xiàn)為頑強的拒絕改變，例如堅決拒絕某些食物，固定坐在某一位置進(jìn)食，堅持只在家里上廁所等。多數(shù)患兒記憶力較好甚至記憶力驚人，尤其是在機械記憶方面，例如年代、汽車牌照、地圖形狀、英文單詞、很久以前去過的地方等等。美國電影《雨人》中的哥哥就是一個典型。
此外多數(shù)患孤獨癥的孩子還存在感覺異常，包括對某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現(xiàn)為對某些視覺圖像的恐懼，不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍。多動和注意力分散行為在大多數(shù)孤獨癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動癥。發(fā)脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨癥患兒中均可以看到，這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關(guān)系。
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