患者一般無(wú)意識(shí)和智能方面的障礙和器質(zhì)性改變，多在16～40歲發(fā)病。其表現(xiàn)可分為陽(yáng)性性狀和陰性性狀。陽(yáng)性性狀包括出現(xiàn)錯(cuò)覺、幻覺和思維紊亂，陰性性狀包括淡漠、自閉和認(rèn)知減弱等。
這種疾病具有很強(qiáng)的遺傳性，同時(shí)，環(huán)境因素在疾病的發(fā)病過(guò)程中也具有一定的作用。針對(duì)家族、雙胎和領(lǐng)養(yǎng)兒童的研究表明，精神分裂癥的遺傳作用可達(dá)到80%左右。
迄今的遺傳學(xué)和流行病學(xué)的研究尚未明確精神分裂癥的病因。但在歐洲人群中進(jìn)行的大量研究表明，人類5號(hào)染色體的一個(gè)區(qū)段（5q22－23）的某些基因與精神分裂癥的發(fā)生密切相關(guān)。但人們對(duì)這個(gè)區(qū)域的某些基因是否在世界其他人群（尤其是東亞人群）中同樣與精神分裂癥發(fā)生存在相關(guān)性知之甚少。
為了解5號(hào)染色體的一個(gè)區(qū)段的某些基因在我國(guó)人群中與精神分裂癥的發(fā)病相關(guān)性，我們?cè)谥袊?guó)人群中開展了相關(guān)分析。結(jié)果表明，人類5q23。3區(qū)段的某些基因（PDZ-GEF2、 LOC728637和 ACSL6）同樣與我國(guó)人群精神分裂癥的發(fā)生相關(guān)。不僅位于這些基因的一個(gè)單核苷酸的多態(tài)性表現(xiàn)出與精神分裂癥患者顯著的相關(guān)性，這些基因的單倍型的數(shù)據(jù)也支持其相關(guān)性。進(jìn)一步的分析發(fā)現(xiàn)，相關(guān)信號(hào)主要來(lái)自于女性。研究論文已發(fā)表于國(guó)際知名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)刊物《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上。
此外，分子進(jìn)化的分析表明，PDZ－GEF2區(qū)段在人類起源中發(fā)生了快速進(jìn)化。這證實(shí)了精神分裂癥的發(fā)生與大腦功能相關(guān)基因在人類起源中受到正向選擇而產(chǎn)生遺傳傾向的假說(shuō)。
未來(lái)的研究將致力于篩選致病性突變位點(diǎn)，鑒別影響這些基因表達(dá)的多態(tài)性位點(diǎn)，并仔細(xì)分析這些基因在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的功能，從而深入了解這些基因是如何參與神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能，進(jìn)而導(dǎo)致精神分裂癥發(fā)生的。這些研究將為人類尋找精神分裂癥的治療指明方向。
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