對于先天性巨結(jié)腸這種疾病我們可能比較陌生，一般發(fā)生在剛出生的孩子身上，因為孩子沒有辦法表達(dá)自己的不適感，所以會出現(xiàn)哭鬧的現(xiàn)象，那么先天性巨結(jié)腸疾病有什么樣的癥狀表現(xiàn)嗎？下面我們就來了解一下吧。
癥狀及體征
（1）不排胎便或胎便排出延遲：新生兒HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司報道正常新生兒生后24h以內(nèi)排胎便者占97.7%，過期產(chǎn)兒為100%，而24～48h以后排便者可能有器質(zhì)性病變，由于病變腸管痙攣，胎糞無法通過狹窄區(qū)，以致大量潴留于乙狀結(jié)腸形成腹脹，約有72%需經(jīng)處理（塞肛，洗腸等）方能排便，經(jīng)過治療后有時患兒可以維持?jǐn)?shù)天或1周排便功能，多數(shù)患兒又出現(xiàn)便秘，僅有少數(shù)病兒出生后胎便排出正常，1周或1個月后出現(xiàn)癥狀。
�。�2）腹脹：腹脹為早期癥狀之一，約占87%，新生兒期腹脹可突然出現(xiàn)，也可逐漸增加，主要視梗阻情況而定，至嬰幼兒時期由于幫助排便的方法效果愈來愈差，以致不得不改用其他方法，久之又漸失效，便秘呈進(jìn)行性加重，腹部逐漸膨隆，常伴有腸鳴音亢進(jìn)，雖不用聽診器亦可聞及腸鳴，尤以夜晚清晰，病兒也可能出現(xiàn)腹瀉，或腹瀉，便秘交替，便秘嚴(yán)重者可以數(shù)天，甚至1～2周或更長時間不排便，患兒呈蛙形腹，伴有腹壁靜脈怒張，有時可見到腸型及腸蠕動波，觸診時有時可觸及糞石，至幼兒期腹圍明顯大于胸圍，腹部長度亦大于胸部，腹脹如便秘一樣呈進(jìn)行性加重，大量腸內(nèi)容，氣體滯留于結(jié)腸，腹脹嚴(yán)重時膈肌上升，影響呼吸，患兒呈端坐呼吸，夜晚不能平臥。
�。�3）嘔吐：新生兒HD嘔吐者不多，但如不治療，梗阻加重則嘔吐可逐漸加重，甚至吐出膽汁或糞液，至嬰幼兒期常合并低位腸梗阻癥狀，嚴(yán)重時有嘔吐，其內(nèi)容為奶汁，食物，最后由于腸梗阻和脫水需急診治療，經(jīng)洗腸，輸液及補充電解質(zhì)后病情緩解，經(jīng)過一段時間后上述癥狀又復(fù)出現(xiàn)。
�。�4）腸梗阻：Klein統(tǒng)計新生兒腸梗阻中，HD占第2位，第1位為壞死性腸炎，梗阻多為不完全性，有時可發(fā)展成為完全性，新生兒期梗阻情況不一定與無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的長短成正比，Martin均曾見到全結(jié)腸型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥1歲之前仍可排便之病例，除少數(shù)合并小腸結(jié)腸炎病兒外，多數(shù)患兒經(jīng)過治療可以緩解一段時間，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管持續(xù)性痙攣狹窄，使病兒長期處于不完全性低位梗阻狀態(tài)，隨著便秘癥狀的加重和排便措施的失效，病情可轉(zhuǎn)化為完全性腸梗阻，而須立即行腸造瘺術(shù)以緩解癥狀，個別患者平時雖能排出少量稀便氣體，但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻。
（5）肛門指檢：直腸肛管指診對于診斷新生兒巨結(jié)腸癥至關(guān)緊要，它不但可以查出有無直腸肛門畸形，同時可了解內(nèi)括約肌的緊張度，壺腹部空虛以及狹窄的部位和長度，當(dāng)拔出手指后，由于手指的擴張及刺激，常有大量糞便，氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉(zhuǎn)，如有上述情況應(yīng)首先考慮巨結(jié)腸的可能，嬰幼兒時期肛檢有時可觸及糞塊，拔出手指時或有氣體及稀臭糞便排出。
看完上面的文章描述我們應(yīng)該對先天性巨結(jié)腸疾病的癥狀有所了解了。因為這屬于一種先天性疾病而且對患者的生命健康也會帶來威脅，所以做家長的一定要在日常生活中對孩子多一些觀察，如果有什么不對的就立刻進(jìn)行就醫(yī)。
