某些染色體的異常與白血病的發(fā)生有直接關(guān)系，染色體的斷裂和易位可使癌基因的位置發(fā)生移動和被激活，染色體內(nèi)基因結(jié)構(gòu)的改變可直接引起細胞發(fā)生突變，免疫功能的降低則有利于白血病的發(fā)病。
�。�1）病毒
早已證實C型RNA腫瘤病毒或稱逆轉(zhuǎn)錄病毒是哺乳類動物如小鼠、貓、牛、綿羊和靈長類動物自發(fā)性白血病的病因。這種病毒能通過內(nèi)生的逆轉(zhuǎn)錄酶按照RNA順序合成DNA的復(fù)制品，即前病毒，當其插入宿主的染色體DNA中后可誘發(fā)惡變。
腫瘤病毒攜帶有病毒源瘤基因（v-onc），大多數(shù)脊椎動物（包括人的細胞）基因體內(nèi)有與v-onc同源的基因稱源瘤基因。v-onc被整合入宿主細胞的基因體內(nèi)后可使鄰近的基因發(fā)生惡變。逆轉(zhuǎn)錄病毒的感染也可致源瘤基因激活，成為惡性轉(zhuǎn)變的基因，導(dǎo)致靶細胞惡變。進入體內(nèi)的病毒基因即使不含有v-onc，如果改變了基因的正常功能，也有可能引起白血病。
人類白血病的病毒病因研究已有數(shù)十年歷史，但至今只有成人T細胞白血病肯定是由病毒引起的。
�。�2）遺傳因素
遺傳因素和某些白血病發(fā)病有關(guān)。白血病患者中有白血病家族史者占8.1%，而對照組僅0.5%。近親結(jié)婚人群急性淋巴細胞白血病的發(fā)病率比期望值30倍。某些染色體有畸變、斷裂的遺傳性疾患常伴有較高的白血病發(fā)病率，如Down綜合征、先天性血管擴張紅斑癥（Bloom綜合征）和Fanconi貧血等。
兒童急性淋巴細胞白血病患者50%有一種特殊掌紋，稱為Sydney線。白血病和HLA抗原型別有某種聯(lián)系，如急性淋巴細胞白血病常伴HLA-A2和A9等。都說明遺傳因素和白血病的發(fā)病有某種聯(lián)系，但對大多數(shù)白血病而言，白血病畢竟不是遺傳性疾病。
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