結(jié)節(jié)性硬化癥，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，也有散發(fā)病例，多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常，可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
結(jié)節(jié)性硬化癥屬于遺傳病
遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因；散發(fā)病例約占三分之二，即出生時(shí)患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發(fā)性患者TSC2突變較常見。
結(jié)節(jié)性硬化癥危害大
皮膚損害：最常見的癥狀，特征性癥狀是口鼻三角區(qū)對(duì)稱蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡紅或紅褐色針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹，約90%出現(xiàn)于4歲前，隨年齡增長(zhǎng)丘疹逐漸增大，青春期后可融合成片，可發(fā)生在前額，很少累及上唇。85%的患者出生后就有3個(gè)以上1mm長(zhǎng)樹葉形色素脫失斑，沿軀干四肢分布。約20%的患者10歲后可見腰骶區(qū)灰褐色粗糙的鯊魚皮斑，略高于皮膚，為結(jié)締增生所致；也可見牛奶咖啡、甲床下纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤等。
癲癇：多數(shù)在2-3歲內(nèi)發(fā)病，可在皮膚損害及顱內(nèi)鈣化之前出現(xiàn)，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作，有的病人可僅有癲癇發(fā)作。
智能減退：多呈進(jìn)行性加重，常伴情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易沖動(dòng)和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎都有癲癇發(fā)作。
精神障礙：60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發(fā)作越早，智力障礙程度越著。少數(shù)病人可表現(xiàn)行為、人格異常。
眼部癥狀：50%的患者有視網(wǎng)膜和視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。眼底檢查可見視乳頭附近多個(gè)蟲卵樣鈣化結(jié)節(jié)或視網(wǎng)膜周邊黃白色環(huán)狀損害，易誤診為視乳頭水腫或假性視乳頭炎。
內(nèi)臟損害：腎腫瘤和囊腫最常見，其次為心臟橫紋肌瘤、肺癌和甲狀腺癌等。
結(jié)節(jié)性硬化癥能治療嗎？
目前本病無特異性治療方法，需對(duì)癥治療，如控制癲癇發(fā)作；嬰兒痙攣可用ACTH治療；應(yīng)用脫水劑降顱內(nèi)壓；腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療；面部皮脂腺瘤可行整容術(shù)。
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