本病的臨床表現(xiàn)多種多樣且無特異性，因此單根據(jù)臨床表現(xiàn)極易發(fā)生誤診，綜合國內(nèi)報道的669例初診誤診率高達(dá)69.4%。國內(nèi)文獻(xiàn)報道的誤診病種多達(dá)70多種，常易誤診的情況：①因發(fā)熱、出血、全血細(xì)胞減少而診為再生障礙性貧血、急性白血病等;②因發(fā)熱、黃疸、肝脾大而誤診為黃疸性肝炎、肝硬化、膽道感染等;③因發(fā)熱持續(xù)不退伴有胃腸道癥狀而誤為傷寒、敗血癥、腸結(jié)核等;④因便血、腹瀉或腹部腫塊而考慮為腸道腫瘤、淋巴瘤、潰瘍性結(jié)腸炎等;⑤因發(fā)熱、咳嗽、氣短、胸液而誤為肺部感染、肺腫瘤、肺結(jié)核等;⑥因發(fā)熱、血尿、水腫而診為腎小球腎炎、泌尿系感染、甚至尿毒癥;⑦因發(fā)熱伴截癱、腦神經(jīng)麻痹或抽搐而誤為腦炎、脊髓炎、顱內(nèi)腫瘤;⑧因發(fā)熱伴有心包積液或胸腹腔積液而誤為多發(fā)性漿膜炎;⑨因鼻咽部潰瘍而誤為壞死性肉芽腫;⑩因發(fā)熱、皮膚結(jié)節(jié)潰瘍或紅斑而誤為皮膚結(jié)核、非化膿性脂膜炎、蕈樣霉菌病等。此外，有不少病例誤為外科疾病而施行手術(shù)探察，故應(yīng)提高對本病的警惕。
有骨髓的細(xì)胞形態(tài)學(xué)的支持，可以幫助診斷，但是許多非腫瘤性疾病也可引起反應(yīng)性組織細(xì)胞增多，常與本病鑒別。
1.反應(yīng)性組織細(xì)胞增生的概念 是指有明顯的原發(fā)病存在，由于原發(fā)病的某些因素的刺激而發(fā)生組織細(xì)胞增生，待原發(fā)病去除、刺激減輕后增生的組織細(xì)胞可自然消失。當(dāng)原發(fā)病診斷明確而組織細(xì)胞反應(yīng)性增生程度較輕時，后者易被忽視。但若重癥患者，其組織細(xì)胞反應(yīng)強烈，而原發(fā)病診斷不明時易誤診為“惡組”。已知某些感染性疾病如結(jié)核病、傷寒、布氏桿菌病、瘧疾等可引起骨髓組織細(xì)胞增多，并有吞噬血細(xì)胞現(xiàn)象。過去對組織細(xì)胞增生的概念及分類比較混亂，20世紀(jì)70年代提出將反應(yīng)性組織細(xì)胞增生分為3類：①感染性：繼發(fā)于感染性疾病，包括上述疾病及肝炎，傳染性單細(xì)胞增多癥等;②變態(tài)反應(yīng)性：繼發(fā)于結(jié)締組織病、藥物過敏、皮炎性淋巴結(jié)病及某些疫苗接種反應(yīng);③惡性腫瘤性疾�。涸谖崔D(zhuǎn)移到骨髓時亦可有組織細(xì)胞增生。
20世紀(jì)70年代初張之南等通過隨訪工作，發(fā)現(xiàn)原診斷為惡組的部分病例，經(jīng)過數(shù)年之后仍存活，有的發(fā)展為典型的類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎;有的以后查出為紅斑狼瘡;有的發(fā)現(xiàn)為遷延型肝炎;有的無任何疾病跡象。重新復(fù)習(xí)這些病例、過去的臨床表現(xiàn)及骨髓細(xì)胞形態(tài)，結(jié)果：臨床上發(fā)病很像“惡組”，有高熱、蒼白、肝脾大、全血細(xì)胞減少，個別有出血傾向，其中1例當(dāng)時血壓已下降至80/57mmHg，自動出院。大多病情十分兇險。但骨髓細(xì)胞形態(tài)大都是單核樣和淋巴樣細(xì)胞，個別有異型細(xì)胞，但為數(shù)不多（不超過1%），僅有1例數(shù)量較多（約20%），血壓下降自動出院，當(dāng)時并無關(guān)節(jié)癥狀，多年后關(guān)節(jié)明顯畸形變形，實為類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。由此可見，個別反應(yīng)性組織細(xì)胞增生與“惡組”在初期較難鑒別。
1979年Risdal等報道19例因病毒感染引起組織細(xì)胞增生并有吞噬血細(xì)胞現(xiàn)象，其中14例發(fā)病前曾接受較長時間的免疫抑制劑治療，病毒檢查陽性，稱之為病毒相關(guān)噬血細(xì)胞綜合征（virus-associated hemophagocytic syndrome，VAHS）。其后發(fā)現(xiàn)不僅病毒可引起噬血綜合征，很多細(xì)菌、真菌、甚至近期輸血、腫瘤播散等也可引起，有稱感染相關(guān)性噬血細(xì)胞綜合征（infection-associated hemophagocytic syndrome），有稱噬血細(xì)胞性組織細(xì)胞增生癥（hematophagic histiocytosis），此外有稱噬血細(xì)胞綜合征（hematophagic syndrome）者，都是從骨髓細(xì)胞學(xué)角度提出的，表現(xiàn)為組織細(xì)胞增生并活躍地吞噬各種血細(xì)胞。
