小兒
遺傳性腎炎是以血尿、神經(jīng)性耳聾、進(jìn)行性腎功能減退為臨床特點(diǎn)。
【病因及發(fā)病機(jī)制】
本征屬遺傳性疾病，遺傳方式有三種可能：依次為X鏈鎖伴性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)，以DNA探針進(jìn)一步證實(shí)了X伴性顯性遺傳的方式，并發(fā)現(xiàn)其致病基因位于X染色體長(zhǎng)臂中部的Xq21.3-Xq22區(qū)。本癥缺陷的生化基礎(chǔ)在于基膜，是Ⅳ型膠原球狀部（NCI）的缺陷，致腎小球基膜發(fā)生合成障礙，并可能存在降解異常�；さ漠惓�(dǎo)致臨床癥狀的發(fā)生。
【臨床表現(xiàn)】
主要表現(xiàn)于尿的改變及腎功能減退。一般男性受累重。小兒首發(fā)癥狀為血尿，可早在出生時(shí)即可檢出。血尿程度不一，半數(shù)患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量，隨病情進(jìn)展蛋白尿加重，30%～40%案例尿蛋白量可達(dá)腎病水平。疾病后期多發(fā)生高血壓。男性患者腎功能可進(jìn)行性減退，一般在20～30歲發(fā)展為腎功能衰竭。女性患者較輕，常只有血尿，或僅于勞累、妊娠時(shí)發(fā)生血尿，壽命不受影響。
本癥另一特點(diǎn)為神經(jīng)性耳聾，尤其是對(duì)高頻的聲音。耳聾通常于學(xué)齡期被發(fā)現(xiàn)，也呈進(jìn)行性加重。
除上述特點(diǎn)外，近年強(qiáng)調(diào)眼的變化也是本征特點(diǎn)之一。最常見(jiàn)晶體的變化即圓錐形晶體，可有視力減退、近視，其次眼底黃斑周?chē)梢?jiàn)明亮的白色或黃色斑點(diǎn)。還可有斜視、眼球震顫、白內(nèi)障。根據(jù)我國(guó)對(duì)77例患者的分析：腎受累者73例，31例死于腎功能衰竭，30例有耳聾（39.1%）、13例（17%）有眼疾。
此外本征還可有血小板形大、數(shù)量減少和功能缺陷、粒細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)類(lèi)似Dohle小體樣的包涵體、高脯氨酸血癥、高脯氨酸尿。此外還有伴發(fā)魚(yú)鱗癬及食道、支氣管生殖器平滑肌瘤者。
【病理】
本癥腎臟的特征性病理變化為電鏡下腎小球基膜致密層的改變。典型的表現(xiàn)是基膜分層化、撕裂、加厚而呈籃網(wǎng)狀。早期案例可僅見(jiàn)基膜變薄。
光鏡下早期有非特異的輕度局灶節(jié)段性系膜增生、腎小球基膜不同程度加厚。10歲以下小兒有時(shí)可見(jiàn)胎兒型腎小球。隨病情進(jìn)展，腎小球相繼發(fā)生節(jié)段性及球性硬化，并有腎小管萎縮、腎間質(zhì)浸潤(rùn)和纖維化，40%案例于間質(zhì)中可見(jiàn)泡沫細(xì)胞。
免疫熒光檢查，早期陰性;后可有非特異的IgM和C3沉積。以Goodpasture綜合征患者的抗腎小球基膜血清行免疫熒光檢測(cè)呈陰性為本癥的特征。
【診斷及鑒別診斷】
如血尿和慢性進(jìn)行性腎功能減退的患者，具有陽(yáng)性家族史，高頻神經(jīng)性耳聾，并伴有眼的受累，臨床即可診斷本征。經(jīng)腎活檢、電鏡檢查則可確診。應(yīng)與良性家族性血尿鑒別，后者僅為無(wú)癥狀血尿，長(zhǎng)期隨訪呈良性過(guò)程，腎活檢腎小球基膜變薄為其特征。此外根據(jù)家族史、耳、眼的變化不難與具有血尿和腎功能減退的多種慢性腎疾患區(qū)別。
【治療說(shuō)明】
本征無(wú)特效治療，對(duì)已進(jìn)入腎功能衰竭者則行替代治療，在移植腎上一般不復(fù)發(fā)。本病應(yīng)作好家系調(diào)查，進(jìn)行必要的遺傳學(xué)指導(dǎo)。
- 上一篇：小兒腎衰有哪些檢測(cè)方法
- 下一篇：兒童IgA腎病有哪些危害
