代謝病的原因有哪些
代謝病病因可分為先天因素和后天因素;
代謝病有哪些癥狀
癥狀輕重不一,診斷依靠臨床表現(xiàn)及血、尿等生物化學(xué)檢查。
代謝病的治療方法有哪些
、偌m正酸中毒:長(zhǎng)期口服枸櫞酸鈉和枸櫞酸鉀溶液(各10克溶于100ml水中),每日用量為2~5毫克/公斤,或者拘櫞酸鈉 98克,構(gòu)櫞酸鉀108克加水至10O0毫升,每日服30~50毫升。若無(wú)上述藥物,也可用11.2% 乳酸鈉,每日服30~40毫升,或口服碳酸氫鈉2.5~3.5克,另服10% 氯化鉀溶液2~4毫升/公斤/日。劑量應(yīng)根據(jù)臨床表現(xiàn)及血液生化情況加以調(diào)節(jié),應(yīng)使酸中毒完全糾正。
、谠缙谟么罅库},好轉(zhuǎn)后用一般量。
③維生素D,先用 5千~ 1萬(wàn)單位/日,酸中毒糾正后,改為一般量。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良: 本病特征為進(jìn)行性肌無(wú)力及肌萎縮,是一種遺傳性家族性疾病。其表現(xiàn)類型有:
、偌傩苑蚀笮,為X染色體連鎖隱性遺傳,比較多見,發(fā)病率約為2/萬(wàn)。
、诿婕珉判停瑸槌H旧w顯性遺傳。
、壑珟停瑸槌H旧w隱性遺傳
代謝病的預(yù)防措施
目前尚未查到權(quán)威性的較全面的發(fā)病率統(tǒng)計(jì)學(xué)資料。氨基酸代謝病的發(fā)生率差異很大,曾有文獻(xiàn)資料分析表明,主要氨基酸代謝病的發(fā)生率占每10萬(wàn)個(gè)活產(chǎn)嬰兒中的例數(shù)為:苯丙酮尿癥8;胱氨酸尿癥7;亞氨基甘氨酸尿癥5;組氨酸血癥4;Hartnup 病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4 等。