血友病是一種遺傳性出血性疾病，主要是由于先天性的原因，使一種凝血因子生成不足，造成凝血障礙，其典型表現(xiàn)是輕傷后出血不止，反復(fù)性關(guān)節(jié)出血也是該病的特點(diǎn)。
如果一對(duì)妊娠的夫婦想要知道他們的孩子是否帶有引起血友病的基因，胎兒還在子宮時(shí)就可以為他做測(cè)試。這叫做產(chǎn)前檢測(cè)。
實(shí)驗(yàn)室為胎兒細(xì)胞所做的檢測(cè)，與判斷一位女性是否為攜帶者所做的DNA檢測(cè)完全一樣，即DNA多態(tài)性檢測(cè)或直接突變檢測(cè)(參看前述“什么是攜帶者檢測(cè)?”)
如果你是一位準(zhǔn)備養(yǎng)兒育女的血友病人，血友病綜合護(hù)理組可以為你提供各種現(xiàn)有檢測(cè)的詳細(xì)信息。遺傳學(xué)顧問(wèn)也能幫助你進(jìn)行選擇和決定如何進(jìn)行。
每對(duì)夫婦的情況都有差異，也有權(quán)決定產(chǎn)前檢測(cè)對(duì)他們是不是最好的選擇。許多醫(yī)生會(huì)建議女性在懷孕前先做檢測(cè)來(lái)看看自己是否為攜帶者。這讓你可以做出更好的判斷，因?yàn)槿绻麢z測(cè)的結(jié)果證明母親不是攜帶者，也就不再需要做產(chǎn)前檢測(cè)了。
以下兩種產(chǎn)前檢測(cè)可以判斷胎兒是否攜帶有血友病基因：
絨毛活檢(CVS)：這是一種基因檢測(cè)，可在妊娠后，比羊膜腔穿刺術(shù)更早進(jìn)行。絨毛活檢可在受孕后9到10周進(jìn)行。方法是從子宮內(nèi)部取出一塊非常小的絨毛膜絨毛(胎盤(pán)的一部分)樣本進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。由絨毛活檢引起的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)非常低。
羊膜腔穿刺術(shù)：這項(xiàng)檢查已經(jīng)使用許多年了。通常約在妊娠16周進(jìn)行。方法是用針從子宮內(nèi)羊膜囊中抽取少量羊水做為樣本進(jìn)行檢測(cè)。羊水中含有來(lái)自胎兒的細(xì)胞(胎兒在子宮內(nèi))。羊膜腔穿刺術(shù)引起的流產(chǎn)率也很低，大約只有0.5%。
檢測(cè)胎兒細(xì)胞的DNA，以判斷它有無(wú)引起血友病的突變。
女性攜帶者在任何情況下進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)，都應(yīng)該先對(duì)她的Ⅷ或Ⅸ因子水平進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室測(cè)定，這對(duì)出血增多的攜帶者尤為重要。
