本病的臨床表現(xiàn)多樣化，缺乏特異性，應(yīng)密切結(jié)合實驗室檢查綜合診斷。實驗室檢查以骨髓涂片發(fā)現(xiàn)異形組織細胞或多核巨組織細胞最為重要，單純發(fā)現(xiàn)吞噬性組織細胞增多不能確定診斷。由于病變呈局灶性，必須反復(fù)多部位骨髓穿刺。有報告胸骨穿刺陽性率較高。外周血片異常組織細胞檢出率不高，但血液離心后的白細胞層涂片觀察可提高陽性率。淋巴結(jié)的病理學改變顯著，淺表淋巴結(jié)活檢又較方便，但必要時仍須多部位病理檢查，以免漏診。
應(yīng)注意與感染性疾病所致的反應(yīng)性組織細胞增多癥相鑒別。反應(yīng)性組織細胞增生呈良性過程，骨髓中所見的組織細胞多為正常形態(tài)，大小較為一致;在原發(fā)病如傷寒、粟粒性結(jié)核、病毒性肝炎及癥疾等治愈后，組織細胞增生將會消退，且中性粒細胞堿性磷酸酶活性大多正�；蛏摺Ｊ裳毎越M織細胞增多癥的骨髓中可見到吞噬紅細胞、粒細胞或血小板的組織細胞，但噬血活性不是惡性組織細胞的特點。淋巴瘤特別是 CD30 + 的間變性大細胞淋巴瘤 (Ki-1 性的 T 細胞淋巴瘤 ) 與惡組在臨床上、組織病理上易發(fā)生混淆，此時免疫組化染色 CD68 + 、 CD30 - ，且無 T 細胞、 B 細胞表型，有助于確定異常細胞的組織細胞來源。
1 、血象 大多呈全血細胞減少。早期即有貧血，多為中度。半數(shù)以上白細胞<4.0×109/L ，可低達1.0×109/L。少數(shù)患者早期白細胞可增多。疾病早期可有中至重度貧血，血小板減少。隨著疾病的進展，多數(shù)有進行性全血細胞減少。僅少數(shù)患者(17.71%)周圍血片中可見少量異常組織細胞，因為組織細胞在造血組織中被網(wǎng)狀纖維所固定，細胞間相互粘附，不易進入周圍血液。
2 、骨髓檢查 多數(shù)增生活躍，增生低下病例多已達晚期。多數(shù)病例骨髓中能找到多少不一樣的異常組織細胞。多數(shù)增生活躍，增生差者表示病情已嚴重。多數(shù)病例骨髓中找到數(shù)量不等散在或成堆的異常組織細胞。異常組織細胞的分類尚不統(tǒng)一，一般分為以下三型：①異形組織細胞：細胞體積較大，形態(tài)奇特;胞漿比一般原始細胞豐富，藍色，可有偽足，并有空泡;核不規(guī)則，有時呈分葉狀，偶有雙核，核仁隱顯不一，有時較大。②多核巨組織細胞：大小似巨核細胞，外形不規(guī)則，通常含 3~6 個核，彼此貼近或呈分葉狀，核仁清晰。③吞噬性組織細胞：其形態(tài)與正常巨噬細胞類同，漿內(nèi)常吞噬大量血細胞，包括幼紅細胞、成熟紅細胞碎片、血小板，偶有少數(shù)中幼粒細胞。異形組織細胞和(或)多核巨組織細胞對惡組有診斷意義。吞噬性組織細胞在其他疾病也可出現(xiàn)，因此缺乏特異性診斷價值。
異常組織細胞酸性磷酸酶陽性，可被酒石酸所抑制。非特異性酶酶陽性，可被氟化納所抑制。過氧化物酶和氯乙酸酶酶陰性。中性粒細胞堿性磷酸酶陽性率及積分均明顯低于正常值。這有助于與感染性疾病引起的反應(yīng)性組織細胞增多癥的鑒別。與 5q35 有關(guān)的染色體易位已在 較多的兒童與青年患者中發(fā)現(xiàn)，這可能是一種與本病有關(guān)的重要標志。組織活檢 肝、脾、淋巴結(jié)及其他受累組織病理切片中可見各種異常組織細胞浸潤。
3 、臨床表現(xiàn) 長期發(fā)熱，以高熱為主，伴進行性全身衰竭;淋巴結(jié)、肝、脾腫大，還可伴有黃疸、出血、皮膚損害和漿膜腔積液;尤其是高熱對抗生素或激素治療無效時，應(yīng)考慮本病。
4 、實驗室檢查 全血細胞減少，尤其是中性粒細胞減少，血片中可有少量異常組織細胞及(或)不典型的單核細胞，偶可出現(xiàn)幼稚粒細胞和有核紅細胞;骨髓中發(fā)現(xiàn)數(shù)量不等之多種形態(tài)的不正常組織細胞，異常組織細胞及(或)多核巨組織細胞是診斷本病的細胞學主要依據(jù)。
5 、病理檢查結(jié)果 骨髓或肝、脾、淋巴結(jié)及其他受累組織的病理切片中，可見各種異常組織細胞浸潤，這些細胞呈多形性、混雜存在，呈灶性或片狀，松散分布，極少形成團塊，組織結(jié)構(gòu)可部分或全部破壞。凡具有上述3加4或3加5,且能排除反應(yīng)性組織細胞增多癥者可診斷為本病。
