低風(fēng)險(xiǎn)MDS患者樣本的基因突變分布
哈佛醫(yī)學(xué)院布萊根婦女醫(yī)院與達(dá)納法伯癌癥研究所的Rafael Bejar等人與紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心的Omar Abdel-Wahab等人，對低風(fēng)險(xiǎn)骨髓增生異常綜合征（MDS）患者的預(yù)后模型及基因突變進(jìn)行了一項(xiàng)驗(yàn)證性研究，其結(jié)果在線發(fā)表于2012年8月6日的《臨床腫瘤學(xué)雜志》（Journal Of Clinical Oncology）上。廣東省人民醫(yī)院血液科杜欣
根據(jù)國際預(yù)后指數(shù)評分系統(tǒng)（IPSS）的判定標(biāo)準(zhǔn)，與預(yù)期相比，部分預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)較低的骨髓增生異常綜合征患者的病情惡性化程度較高，并且其整體生存率也較短。對預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)高于預(yù)期的患者進(jìn)行甄別可以對治療方法產(chǎn)生影響，并可改善低風(fēng)險(xiǎn)骨髓增生異常綜合征患者的護(hù)理狀況。
研究人員針對288例IPSS較低或IPSS中等1型的骨髓增生異常綜合征患者，按MD Anderson低風(fēng)險(xiǎn)預(yù)后指數(shù)評分系統(tǒng)（LR-PSS） 進(jìn)行了獨(dú)立性隊(duì)列驗(yàn)證，并對這些患者的骨髓樣本中的22個(gè)基因進(jìn)行了突變型檢驗(yàn)，這些基因包括SF3B1， SRSF2， U2AF1及DNMT3A.。
按風(fēng)險(xiǎn)類別，通過LR-PSS成功地將低風(fēng)險(xiǎn)骨髓增生異常綜合征患者分層為3類，這3類患者之間的整體生存率存在顯著性差異（占20%的第一類患者的中位生存期為5.19 年［95% CI， 3.01至 10.34 年］ ， 占56%的第二類患者的中位生存期為2.65年 ［95% CI， 2.18至 3.30 年］， 占25%的第三類患者的中位生存期為1.11年 ［95% CI， 0.82至 1.51 年］），這樣就完成了對預(yù)后模型的驗(yàn)證。在所有樣本中，有71%被鑒定出基因突變，按LR-PSS分類，風(fēng)險(xiǎn)最高組的不良預(yù)后率甚高。EZH2，、RUNX1、TP53與ASXL1基因突變與獨(dú)立于LR-PSS的較短整體生存率之間存在關(guān)聯(lián)。在包括LR-PSS和其他基因突變的多變量模型中，僅有EZH2基因突變?nèi)栽陬A(yù)后方面保持顯著性（風(fēng)險(xiǎn)比， 2.90; 95% CI， 1.85 至 4.52）。
在該項(xiàng)研究中，研究人員通過結(jié)合LR-PSS與EZH2基因突變狀態(tài)，共鑒定出29%的患者為低風(fēng)險(xiǎn)骨髓增生異常綜合征患者，且其預(yù)后均差于預(yù)期。他們認(rèn)為，盡早進(jìn)行疾病修飾療法可使這些患者從中獲益。
- 上一篇：骨髓增生異常綜合征簡介
- 下一篇：預(yù)防骨髓炎復(fù)發(fā)要拒絕疲勞
