診斷依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查，血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，不論嬰兒還是兒童，血漿25-OH-D3濃度應(yīng)當(dāng)≥50nmol/L （20 ng/mL）。早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無特異性，需與如下疾病鑒別：
�。�1）軟骨營養(yǎng)不良：是一遺傳性軟骨發(fā)育障礙，出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據(jù)特殊的體態(tài)（短肢型矮�。┘肮趋繶線作出診斷。
（2）低血磷抗生素D佝僂�。罕静《酁樾赃B鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后，因而2～3歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)；血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應(yīng)與本病鑒別。
�。�3）遠端腎小管性酸中毒：為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進，骨質(zhì)脫鈣，出現(xiàn)佝僂病體征�；純汗趋阑物@著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，除低血鈣、低血磷之外，血鉀亦低，血氨增高，并常有低血鉀癥狀。
�。�4）維生素D依賴性佝僂病：為常染色體隱性遺傳，可分二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-OH-D3轉(zhuǎn)變?yōu)?，25-OH2-D3發(fā)生障礙，血中25-OH-D3濃度正常；Ⅱ型為靶器官受體缺陷，血中1，25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型患兒的一個重要特征為脫發(fā)。
�。�5）腎性佝僂�。河捎谙忍旎蚝筇煸蛩碌穆阅I功能障礙，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進，骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。
- 上一篇：臨床上是如何治療佝僂病的
- 下一篇：佝僂病的發(fā)病都有什么特點
