維生素D依賴性佝僂病的發(fā)病主要由于遺傳因素，為常染色體隱性遺傳，本病常見(jiàn)于兒童，患兒通常在出生后12周便出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)與維生素D缺乏癥患者臨床表現(xiàn)相類似，嚴(yán)重的維生素D依賴性佝僂病患兒在6歲左右可出現(xiàn)典型癥狀，本病患兒的身高多正常，也有患兒身體發(fā)育不良，導(dǎo)致身材矮小。
維生素D依賴性佝僂病患者臨床癥狀
雖然維生素D依賴性佝僂病患兒的臨床表現(xiàn)與維生素D難治性以及維生素D缺乏性佝僂病相似，但本病患兒臨床上常有搐搦、嚴(yán)重肌無(wú)力的征兆。
患兒多在1周歲左右開(kāi)始出現(xiàn)骨病變，如O型腿。O型腿常為患兒骨病變的最早癥狀，但是常常被患兒家長(zhǎng)所忽視，從而延誤疾病的治療。
早期患兒在出現(xiàn)骨病前，可出現(xiàn)牙齒病變的征兆，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過(guò)少等，家長(zhǎng)一旦發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)此類癥狀，應(yīng)及時(shí)帶患兒進(jìn)行檢查，及時(shí)給予治療。
病情嚴(yán)重的患兒可出現(xiàn)骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛等。由于骨骼劇烈疼痛，導(dǎo)致患兒不能行走，若強(qiáng)行行走則可發(fā)生骨折與生長(zhǎng)發(fā)育停滯。
