患者，女，34歲，主訴“腰痛5月，加重伴活動(dòng)困難2月”。患者就診時(shí)已分娩5月，在哺乳中。
患者于妊娠36周左右出現(xiàn)輕度腰痛，尚可忍受，于產(chǎn)后3月彎腰后出現(xiàn)劇烈腰痛并逐漸加重，出現(xiàn)翻身、起床困難等活動(dòng)障礙。身高縮短8 cm，X線照相提示椎體T11、T12，L1、L2壓縮性骨折。
體檢未發(fā)現(xiàn)鞏膜發(fā)藍(lán)、牙齒異常等�；颊咂剿夭晃鼰�、不飲酒，基本不喝咖啡。妊娠前月經(jīng)規(guī)律，無(wú)閉經(jīng)或月經(jīng)紊亂史。其母親60歲時(shí)曾發(fā)生腕部骨折。
雙能X線骨密度儀(DXA)測(cè)量結(jié)果：腰椎2-4 骨礦物密度(BMD)為0.80 g/cm2，T評(píng)分-3.8分;右股骨頸BMD為0.76 g/cm2，T評(píng)分為-1.8分;右全髖BMD為 0.78 g/cm2 ，T評(píng)分為 -2.2分。
輔助檢查：三大常規(guī)、血沉和肝腎功能、血?dú)饩�。血鈣2.4 mmol/L，血磷1.4 mmol/L，堿性磷酸酶(ALP)水平為70 U/L， 甲狀旁腺激素(PTH)水平為25 pg/ml, 25(OH)D3 水平為26 ng/ml。
對(duì)于絕經(jīng)前婦女和50歲以下男性診斷骨質(zhì)疏松時(shí)，要特別強(qiáng)調(diào)鑒別診斷。
判斷低骨量是骨質(zhì)疏松癥還是其他骨病，需要排除骨軟化癥、成骨不全或(Paget)骨病，患者不存在以上疾病的特征性表現(xiàn)時(shí)可以排除。
此外，要區(qū)分骨質(zhì)疏松是原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥還是繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。常見(jiàn)的繼發(fā)性骨質(zhì)疏松的病因，包括內(nèi)分泌代謝疾病、結(jié)締組織病、多種慢性腎臟疾病所致的腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良、胃腸營(yíng)養(yǎng)性疾病(消化道疾病)和肝病、血液疾病、神經(jīng)肌肉疾病、長(zhǎng)期制動(dòng)或太空旅行、器官移植手術(shù)和一些藥物、毒物的作用等。
經(jīng)過(guò)病史和輔助檢查排除以上疾病的可能性之后，可以將該病例診斷為特發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。
DXA測(cè)量的BMD是診斷骨質(zhì)疏松的主要依據(jù)，但世界衛(wèi)生組織(WHO)所推薦的T記分小于-2.5分的診斷標(biāo)準(zhǔn)不適用于絕經(jīng)前婦女和年齡小于50歲男性。
根據(jù)國(guó)際臨床骨密度學(xué)會(huì)(ISCD)的推薦，對(duì)這類人群骨質(zhì)疏松的診斷推薦使用Z記分。Z記分是指患者的實(shí)測(cè)BMD與其同種族、同齡人群的BMD差值，除以該組BMD的標(biāo)準(zhǔn)差。當(dāng)患者Z記分在-2.0分以下，可考慮為骨質(zhì)疏松癥。
該患者DXA骨密度提示髖部和腰椎的Z記分均小于-2.0分;胸腰椎片發(fā)現(xiàn)多發(fā)椎體骨折。因此，可以將其診斷為嚴(yán)重骨質(zhì)疏松癥。
由于該患者為哺乳期婦女，需要考慮為妊娠哺乳相關(guān)骨質(zhì)疏松(PLO)。PLO在臨床少見(jiàn)，迄今全世界僅報(bào)道100余例。一般指妊娠晚期至產(chǎn)后18個(gè)月內(nèi)，尤其產(chǎn)后和(或)哺乳早期所診斷的骨質(zhì)疏松。
該病主要表現(xiàn)為在妊娠晚期或產(chǎn)后早期出現(xiàn)的腰痛、活動(dòng)障礙，甚至身高縮短，有較高的致殘率。多數(shù)患者存在多個(gè)椎體骨折，DXA發(fā)現(xiàn)患者椎體BMD明顯減低，而髖部BMD減低相對(duì)較輕，橈骨遠(yuǎn)端等部位BMD基本正常。患者常存在骨質(zhì)疏松的一種或多種危險(xiǎn)因素，尤其是相關(guān)疾病的家族史、低體重等。 妊娠和(或)哺乳對(duì)于發(fā)病的作用尚不明了。有研究者發(fā)現(xiàn)PTH相關(guān)肽(PTHrp)或白介素(IL)-1的增高可能與本病的發(fā)病有關(guān)。
此外，對(duì)于該病例來(lái)說(shuō)，患者是在妊娠前已患骨質(zhì)疏松癥而在妊娠哺乳期加劇，還是在妊娠哺乳期新發(fā)骨質(zhì)疏松癥，由于缺少妊娠前的資料尚難定論。
對(duì)于PLO，一般認(rèn)為治療時(shí)應(yīng)停止哺乳，給予足夠鈣劑和維生素D，推薦每日的鈣攝入量為1000 mg。同時(shí)每日還應(yīng)補(bǔ)充400-800 IU維生素D。在此基礎(chǔ)上，抗骨吸收治療也可有效提高骨密度。
對(duì)該例患者，予以元素鈣1200 mg/d, 骨化三醇0.25 μg/d，同時(shí)靜脈滴注帕米膦酸鈉60 mg/次，3月后開(kāi)始口服阿倫膦酸鈉70 mg/周。治療1年后患者腰椎、股骨頸和全髖BMD分別增加17.6%、7.1%和10.9%�；颊叩墓峭窗Y狀于治療后2個(gè)月基本消失，恢復(fù)活動(dòng)能力，無(wú)新發(fā)骨折發(fā)生。
針對(duì)中青年骨質(zhì)疏松癥，需要做全面的鑒別診斷，方可診斷特發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。PLO，是其中的特殊類型，經(jīng)過(guò)停止哺乳，改變生活方式，補(bǔ)充足量鈣劑和維生素D, 以及合理的抗骨吸收治療，往往可以取得較好的治療效果。
