根據(jù)病史、體征、胸部X線和心電圖檢查，對(duì)常見的先心病一般可以作出診斷。施行心導(dǎo)管檢查和選擇性心血管造影，可以進(jìn)一步確診與測(cè)壓。M型、二維多普勒和經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖檢查，特別是多普勒彩色血流顯象和動(dòng)態(tài)三維顯象以及電腦化的磁共振和X線斷層顯象，目前被認(rèn)為是對(duì)本病很有診斷價(jià)值的無創(chuàng)性檢查方法。
在病史詢問中，要注意心臟病起病年齡與何時(shí)被發(fā)現(xiàn)心臟有特征性雜音，起病與被發(fā)現(xiàn)心臟有特征性雜音的年齡愈小則先心病的可能性愈大。家庭史、產(chǎn)前母親健康狀況和病孩出生時(shí)的情況，對(duì)診斷都有參考價(jià)值。此外，對(duì)有感染性心內(nèi)膜炎史的病人，要注意檢查有無先心病的存在。
先心病患者出現(xiàn)咯血常見于大量左向右分流導(dǎo)致的肺充血或主動(dòng)脈、左心病變導(dǎo)致的左心衰竭，故很有診斷價(jià)值;此外，肺缺血型的先心病(如肺動(dòng)脈瓣狹窄、法樂氏四聯(lián)癥等)，由于缺氧肺內(nèi)側(cè)支循環(huán)豐富也可發(fā)生咯血。紫紺出現(xiàn)的年齡對(duì)鑒別幾種右向左分流的先心病很有幫助，法樂氏四聯(lián)癥、永存動(dòng)脈干、完全性大血管錯(cuò)位等，自幼就有紫紺;而艾森曼格綜合征則紫紺出現(xiàn)晚(原先無發(fā)紺)。單純發(fā)生右心衰竭而無前驅(qū)左心衰竭表現(xiàn)者常見于先心病伴肺動(dòng)脈高壓及右心瓣膜病變，這種情況在其它心臟病(除肺心病外)中是很少見的。體征中最有診斷價(jià)值的是不同類別的先心病本身所具有的特殊雜音和其它心音改變。如在嬰幼兒期即已發(fā)現(xiàn)這一雜音，則先心病的可能性極大;紫紺而伴有杵狀指(趾)的，提示紫紺已存在多年;心臟增大而心前區(qū)隆起，常提示病人自幼即有心臟增大，先心病的可能性也很大。
胸部X線檢查，可了解心影外形的改變、心胸比例、肺血的多少以及觀察心臟、大血管的特殊搏動(dòng)情況等，可提供診斷和鑒別診斷先心病的資料。心電圖檢查，可以提示各房室是否增大，在一定程度上反映病變的血流動(dòng)力學(xué)改變，還可以發(fā)現(xiàn)是否存在心律失常情況。但要注意不同的先心病由于產(chǎn)生類似的血流動(dòng)力學(xué)改變，可引起相似的X線和心電圖改變。
心導(dǎo)管檢查以及與之相結(jié)合進(jìn)行的選擇性指示劑稀釋曲線測(cè)定和選擇性心血管造影，通過各心腔內(nèi)壓力的測(cè)定和血標(biāo)本氧含量的分析，向各心腔注入指示劑觀察其稀釋情況，注射造影劑觀察造影劑的流動(dòng)和心血管腔的充盈顯影情況，可以比較直接地了解先心病人的病理生理和病理解剖改變，有確診和鑒別不同類型先心病的價(jià)值，特別是測(cè)定肺動(dòng)脈的壓力，對(duì)決定是否有手術(shù)指征和實(shí)施哪種手術(shù)方式起重要的參考價(jià)值。
M型超聲心動(dòng)圖和用扇形掃描法特別是經(jīng)食管記錄到的二維超聲心動(dòng)圖，可探查到心臟的解剖和生理活動(dòng)的影像，足以反映不同類型的先心病的解剖病變，是較好的無創(chuàng)性診斷方法，其中多普勒加二維超聲、多普勒彩色血流顯像和動(dòng)態(tài)三維顯像診斷價(jià)值最大。
電腦化的磁共振和X線斷層顯像，也可造影立體三維重建，可對(duì)心臟進(jìn)行從心底部到心尖部多層次的橫切面和矢狀面顯像，有助于了解復(fù)雜先心病的解剖和生理變化，其中磁共振斷層顯像對(duì)軟組織的顯像較X線斷層更佳。
核醫(yī)學(xué)檢查，隨著γ照相機(jī)和計(jì)算機(jī)處理系統(tǒng)的不斷完善，放射性核素檢查可為心臟大血管功能及病變提供形態(tài)、血流動(dòng)力學(xué)和心功能方面的資料，是診斷先心病的有力輔助手段。
根據(jù)外科手術(shù)治療的需要，目前診斷先心病要求不單是診斷出病變的性質(zhì)及其所在的部位，而且還要對(duì)病變的范圍和程度提供必要的臨床資料。隨著小兒心臟病學(xué)和分子生物學(xué)研究的發(fā)展，今后有可能在胚胎發(fā)育階段即對(duì)先心病作出診斷并進(jìn)行相應(yīng)治療。
