部分患者因心臟缺損不嚴重，在嬰兒期可無癥狀，隨年齡的增長和體格的發(fā)育，因心臟負擔(dān)加重才逐漸出現(xiàn)癥狀或在體格檢查中發(fā)現(xiàn)心臟雜音，甚至有的在成年以后才在出現(xiàn)癥狀。
然而大多數(shù)先心病患兒早在嬰兒期就可能出現(xiàn)與正常嬰兒不同的異常表現(xiàn)，如嬰兒在安靜狀態(tài)下出氣粗，呼吸增快每分鐘可達40-60次，口的周圍發(fā)青，面色蒼白，特別在哭鬧和吃奶時以上癥狀更加嚴重，常常吃幾口奶就停下來喘氣;先心病患兒食量較小，食欲大多不好;這些患兒還特別容易患感冒、支氣管炎和肺炎合并心力衰竭，而且得了肺炎也不易治愈。每到冬季呼吸道感染常頻繁發(fā)生，所以患兒生長發(fā)育落后于同齡小兒，又瘦又小，不僅活動量受到限制，活動后也易感疲勞。以上這些癥狀的出現(xiàn)是因心臟血管畸形造成肺血量增多的緣故。
還有一部分小兒生后逐漸出現(xiàn)紫紺，這是由于心血管畸形造成血液中含氧量過低，醫(yī)學(xué)上稱為紫紺型先天性心臟病如法樂四聯(lián)癥。家長會發(fā)現(xiàn)患兒口唇、手指、腳趾發(fā)紺（青紫）而且指、趾末端變寬、變厚形似鼓槌，醫(yī)學(xué)上稱為杵狀指，這是由于長期缺氧嚴重，微血管數(shù)目增多，靜脈及微血管擴張造成的。紫紺嚴重者可見全身皮膚青紫，重癥患兒一出生就很明顯。這種青紫嚴重的患兒在哭鬧后可突然煩躁不安，面色發(fā)紺加重、呼吸困難，甚至抽風(fēng)或神志不清，醫(yī)學(xué)上稱為缺氧發(fā)作，這是一種需要緊急治療的危險狀態(tài)。
當(dāng)患兒逐漸長大開始行走時，常有行走數(shù)步后就喜歡蹲下休息;或常取蹲踞位和小朋友交談的現(xiàn)象，這些都是有診斷價值的線索。
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