科學(xué)家覺得很奇怪，為什么一些人接觸了艾滋病毒而不會被感染，一些人感染了艾滋病毒，但發(fā)展至艾滋病的時(shí)間很長。例如，1978-1984年間，當(dāng)時(shí)尚沒有檢測艾滋病毒抗體的方法，所用的血液沒經(jīng)過艾滋病毒抗體篩查。12000人接受了污染艾滋病毒的血液制品而感染上了艾滋病毒，但約10%-25%的受血者不被艾滋病毒感染，約l%的感染者有很好的免疫功能，長期仍健康，可長達(dá)15年或更長時(shí)間不發(fā)病。
最近的研究工作證明，他們很幸運(yùn)是由于他們的某些基因有了變異，使他們能完全地或部分地抵抗艾滋病毒的入侵。進(jìn)一步了解這些基因，將對艾滋病的預(yù)防、控制和治療有重要的意義。
一般來說，純系動(dòng)物對很多傳染病原較敏感，微生物侵入容易致病，因?yàn)槭羌兿祫?dòng)物，可能失去了抵抗傳染病的基因。人類也可能有抵抗傳染病的基因。
前面已講過，艾滋病毒進(jìn)入細(xì)胞需要CD4受體，此外還需要輔助受體CCR5或CXCR4。巨噬細(xì)胞（Macrophage，M）、樹突狀細(xì)胞等有CD4受體和CCR5受體。CD4 T淋巴細(xì)胞有CD4受體和CXCR4或CCR5受體。艾滋病毒也有兩種，一種是嗜巨噬細(xì)胞病毒，亦稱嗜M病毒，它能進(jìn)入巨噬細(xì)胞，但需CD4受體和CCR5受體。另一種是嗜T淋巴細(xì)胞病毒，亦稱嗜T病毒，能進(jìn)入CD4T淋巴細(xì)胞，但需CD4受體和CXCR4受體。對艾滋病毒有抵抗力的人，他們的CCR5受體基因有缺失性變異，即失去了32個(gè)堿基，不能編碼正常的CCR5受體蛋白，因此在巨噬細(xì)胞、樹突細(xì)胞表面上沒有正常的CCR5受體蛋白，病毒就不能感染巨噬細(xì)胞和樹突狀細(xì)胞。有這種缺失突變基因的人對艾滋病毒就有抵抗力。
對世界上不同人種的研究，發(fā)現(xiàn)他們CCR5的突變頻率是有差異的。歐洲和美洲白人的兩個(gè)拷貝是突變型的為1.0%-1.2%，而非洲和美洲黑人、亞洲人、美洲土著人沒有兩個(gè)拷貝是突變型的，一個(gè)拷貝突變的（0--3.3%）也遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于白人（18%～19.7%）。在艾滋病毒感染者中沒有兩個(gè)CCR5拷貝都是突變型的。這就解釋了CCR5兩個(gè)拷貝都是突變的人對艾滋病毒是有自然抵抗力的。
CCR5突變型對艾滋病毒的保護(hù)作用與傳播的途徑無關(guān)。兩個(gè)CCR5拷貝都是突變型的人（△CCR5）不會被艾滋病毒感染，這個(gè)結(jié)果說明，兩個(gè)等位基因是突變型的CCR5起完全保護(hù)作用，而一個(gè)突變和一個(gè)正常的CCR5起部分保護(hù)作用，其發(fā)病的時(shí)間推遲2一3年，同時(shí)也延長使CD4細(xì)胞低于200/mm3的時(shí)間。
為什么一些白人（1.0%--1.2%）的CCR5會發(fā)生兩個(gè)等位基因都突變呢，初步研究認(rèn)為可能是在700年前，歐洲鼠疫大流行，使很多人死亡，而有CCR5突變的人對鼠疫也是有抵抗力的，所以這種人就較多地留下來。但CCR5 Pl啟動(dòng)力突變，反而加速疾病的發(fā)展。
現(xiàn)在正在研究是否可以合成能夠封閉CCR5的化合物或者抗體用于治療。實(shí)驗(yàn)室的研究工作已證明這是可行的，有的藥物正在進(jìn)行Ⅰ期臨床試驗(yàn)。有一種藥已經(jīng)上市。
除了CCR5和CXCR4與艾滋病毒的感染有關(guān)外，還有其他基因也與艾滋病毒的感染有關(guān)。
例如，SDF1和CCR2基因的突變，即使在一個(gè)拷貝上有突變也能推遲2--3年后才發(fā)病。這與一個(gè)拷貝有突變的CCR5相似。HLA抗原也與此有關(guān)，如HLA B35會加速艾滋病的發(fā)展。
