Rieger 綜合征又稱角膜后胚胎環(huán)綜合征、Axenfeld - Rieger 綜合征伴青年性青光眼。
為一種先天性中胚葉發(fā)育異常的疾患， 常染色體顯性遺傳，有人認(rèn)為為染色體第四或第五對部分缺失之故， 男女病例均有報道。有研究發(fā)現(xiàn)該病是由于神經(jīng)嵴細(xì)胞演變而來的眼前節(jié)組織在妊娠末期發(fā)育停止， 導(dǎo)致虹膜和前房角原始內(nèi)皮細(xì)胞層的不正常和房水排出結(jié)構(gòu)的變異。
現(xiàn)有親緣關(guān)系的Rieger綜合征一家系2代4例，男3例，女1例，平均22.3歲。先證者為男性，18歲。自幼雙眼畏光，視物不清，近年雙眼脹，視物久眼脹加重，視力逐漸下降，于1999年4月5日入院。
患者面寬大，牙齒稀疏排列不齊。眼部檢查示右眼視力指數(shù)/60cm，左眼視力手動/40cm，眼壓右6.73kPa，左6.23kPa，雙眼水平震顫，角膜中央透明，周邊部環(huán)形混濁，瞳孔極度大，裸眼下看不見虹膜，裂隙燈及房角鏡觀察見雙眼在周邊部有約1mm寬的虹膜殘根環(huán)繞1周，可見較突出的schwable′s線及小梁。晶體周邊皮質(zhì)片狀混濁并向上方移位，可見晶體下方赤道部及懸韌帶。眼底檢查見視盤鼻側(cè)稍模糊、色淡，C/D值右眼0.8，左眼0.7，黃斑中心反射不見。
診斷為雙眼Rieger綜合征。于4月12日行雙眼鞏膜下灼瘺術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)后雙眼濾枕扁平，眼壓右5.5/5=2.3lkPa，左5.4/6=1.94kPa，視力右指數(shù)/50cm，左指數(shù)/10cm。
先證者之父，43歲，在外院診斷為先天性青光眼，經(jīng)檢查，視力右0.2，左0.1，眼壓右5.5/4=2.74kPa，左5.5/2=3.86kPa，眼部檢查示角膜中央清，周邊混濁，前房深，在周邊可見1mm虹膜殘留;瞳孔極度大;晶體片狀混濁，眼底見視盤色淡，C/D值右0.7，左0.8，診斷為Rieger綜合征。先證者之弟與妹，眼壓均在3.25kPa以上，眼部檢查結(jié)果均同先證者，診斷為Rieger綜合征。
討 論
Rieger綜合征為常染色體顯性遺傳。這種畸形發(fā)生于胚胎第5、6周。Busch等報告一個家庭5代有4例患者，系兩男兩女。其他學(xué)者發(fā)現(xiàn)，一個家庭中僅見于男性或僅見于女性，均為雙眼發(fā)病，角膜與虹膜的中胚葉發(fā)育不良即中基質(zhì)發(fā)育不良。偶見小眼球，常伴有先天性青光眼，為房角發(fā)育異常造成;角膜后彈力膜環(huán)狀混濁合并有萎縮的虹膜前粘連，虹膜發(fā)育不全。組織病理學(xué)檢查前房角有一條寬窄不等的虹膜殘端，亦見有全無虹膜者，晶體常有不同程度的混濁及脫位，視神經(jīng)萎縮及青光眼視盤改變，中心窩發(fā)育不全，可見中心窩反光消失，導(dǎo)致眼球震顫。其他癥狀有瞳孔殘膜，睫狀突發(fā)育不全，眼底周邊部變性等。全身檢查可見面部異常寬大，牙齒及上頜骨發(fā)育不良，外耳畸形，智力障礙，女性男性化，不同程度的營養(yǎng)障礙性肌強(qiáng)直病。目前尚無特殊的預(yù)防方法。治療原則是對癥治療，如藥物或手術(shù)抗青光眼治療，矯正屈光，行白內(nèi)障晶體摘除術(shù)，可戴用周邊涂色的角膜接觸鏡或移植無虹膜的人工晶體。
