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全面解析:FrancoisⅠ綜合征

2009-08-10 14:08來源:99健康網(wǎng)

導(dǎo)語
Francois Ⅰ綜合征又稱下頜—眼—面部畸形綜合征,其全身特征表現(xiàn)為頭顱發(fā)育不全,鳥頭樣外觀,智力低下,少數(shù)腦發(fā)育不全,下頜發(fā)育畸形等。眼部特征是小眼球、小角膜、藍(lán)鞏膜、虹膜萎縮,約90%患者有先天性白內(nèi)障。青光眼為本病最嚴(yán)重的并發(fā)癥。

青光眼 先天性 白內(nèi)障 疾病 健康 

  患者,男,31歲,因雙眼脹痛2日,于1996年5月21日來就診。

  患者自幼雙眼視物不清,8歲時左眼失明,1990年在他院診斷為雙眼先天性白內(nèi)障,行左眼白內(nèi)障摘出術(shù),術(shù)后左眼仍視物不清晰。約2日前突然出現(xiàn)雙眼脹痛、眼紅,胃部不適,在村衛(wèi)生所靜滴抗生素?zé)o效,就診后以雙眼慢性單純性青光眼入院。

  體檢:神志清,精神可,短頭畸形,下頜較小,前額突出,鉤狀鼻,呈鳥樣面容。身高約1.50m,脊柱側(cè)凸,運(yùn)動無障礙。眼部檢查:右眼視力0.4,左眼僅有光感,鼻側(cè)視野缺損。眼壓;右眼3.44kPa,左眼4.77kPa。雙眼眼球較小,瞼睫毛稀少,藍(lán)鞏膜,角膜直徑約8.0mm,角膜水腫,前房深,房水清晰,房角分別為右眼上方為NⅢ,鼻側(cè)、顳側(cè)及下方為NⅡ;左眼顳側(cè)為NⅢ,上方、鼻側(cè)及下方為NⅡ(按Scheie分類法)。虹膜呈節(jié)段性萎縮,右眼晶狀體大部已自行吸收,形成膜狀纖維殘留,眼底見:視盤色蒼白,凹陷加深,C/D≈0.7,部分血管向鼻側(cè)偏移;左眼晶狀體外科性缺如,玻璃體呈絮狀混濁,眼底朦朧不清。

  入院診斷:Francois Ⅰ綜合癥,雙眼先天性青光眼。

  治療:經(jīng)藥物控制眼壓平穩(wěn)后,1996年5月29日行右眼小梁切除術(shù),以20g.L-1利多卡因和7.5g.L-1布比卡因2.5mL等比混合球后麻醉,手術(shù)順利,術(shù)后眼壓控制理想。11天后用同樣麻醉劑及方法行左眼小梁切除術(shù),手術(shù)較為順利,但術(shù)后下床時即發(fā)現(xiàn)患者站立不穩(wěn),回答問題口齒不清;1h后出現(xiàn)右上肢不能抬舉,手不能持物,站立不穩(wěn),身體右傾。體檢:神志尚清,失語,右側(cè)鼻唇溝變淺,伸舌右偏,右上肢肌力Ⅳ級,右下肢肌力Ⅴ-級,雙側(cè)肌張力正常,雙側(cè)膝腱反射(++),肱二頭肌肌腱反射(++),雙側(cè)霍夫曼征(-),雙側(cè)巴彬斯基征(+)。顱腦CT示:左側(cè)基底節(jié)、額頂葉有多個片狀低密度灶。經(jīng)神經(jīng)內(nèi)科會診后,診斷為多發(fā)性腦梗塞,予降低顱內(nèi)壓、清除自由基及活血化瘀等措施治療,3日后語言功能有所恢復(fù),肌力增強(qiáng)。1周后肌力正常,但語言功能仍有障礙。約1月后完全恢復(fù)正常。

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青光眼
白內(nèi)障
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