一項(xiàng)對(duì)小鼠的研究表明這種疾病的遺傳基礎(chǔ)比人們想象的更加復(fù)雜。研究組將研究結(jié)果發(fā)表在10月22日的Science上。
唐氏綜合癥（Down Syndrome）也叫21三體，這種疾病影響到七百分之一的嬰兒。其臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手�；颊呓^大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。已經(jīng)知道智障和其它發(fā)育異常是由于21號(hào)染色體有三個(gè)拷貝。
先前的理論認(rèn)為21號(hào)染色體上的一個(gè)特殊區(qū)域(即唐氏綜合癥關(guān)鍵區(qū)域，DSCR)的多余的基因拷貝導(dǎo)致這種疾病患者的神經(jīng)和生理上的缺陷。研究人員之前認(rèn)為這個(gè)區(qū)域上少數(shù)關(guān)鍵的調(diào)節(jié)基因的表達(dá)水平增加使得發(fā)育停止。但是這個(gè)理論一直都很難得到驗(yàn)證。
由Johns Hopkins大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Roger Reeves領(lǐng)導(dǎo)的研究組通過(guò)研究具有三個(gè)DSCR拷貝的小鼠逐，漸接近了這個(gè)問(wèn)題的核心。他們利用小鼠胚胎干細(xì)胞對(duì)處于最初發(fā)育階段的小鼠基因組進(jìn)行了改造。由于唐氏綜合癥的癥狀還包括頭骨形狀的一些特殊變化，而且因?yàn)轭^骨發(fā)育基因在小鼠和人類之間高度保守，因此研究人員將含多余DSCR小鼠的頭骨與正常小鼠的頭骨進(jìn)行了比較。他們還將具有三體21染色體的小鼠也進(jìn)行了比較。
研究人員發(fā)現(xiàn)具有三個(gè)DSCR不能使小鼠發(fā)生明顯的唐氏綜合癥中的頭骨形變。這意味著DSCR中的基因通過(guò)與其它遠(yuǎn)離21號(hào)染色體的異常基因相互作用才能引發(fā)這種疾病。
這項(xiàng)研究糾正了以前對(duì)這種疾病的遺傳基礎(chǔ)過(guò)于簡(jiǎn)單的假設(shè)，即唐氏綜合癥的遺傳基礎(chǔ)比我們想象的更加復(fù)雜，因此指望只是校正DSCR區(qū)域上的個(gè)別基因來(lái)治愈唐氏綜合癥是不可能實(shí)現(xiàn)的。
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