威斯康森-麥迪遜大學(xué)解剖學(xué)與神經(jīng)學(xué)教授，該論文作者之一的Clive N. Svendsen稱，這項(xiàng)研究的一項(xiàng)主要成果是發(fā)現(xiàn)遺傳上的基因缺陷會造成早期腦發(fā)育細(xì)胞一系列戲劇性的變化。
Svendsen現(xiàn)在是威斯康森-麥迪遜大學(xué)干細(xì)胞研究中心的負(fù)責(zé)人，該中心是世界上進(jìn)行人類發(fā)育、發(fā)育異常和神經(jīng)退化性疾病研究的著名機(jī)構(gòu)之一。他說：“這項(xiàng)研究說明人類特異基因的缺陷對神經(jīng)發(fā)育會造成重要的影響。”
Svendsen和劍橋大學(xué)的Sabine Bahn等人的這項(xiàng)在《柳葉刀》雜志上發(fā)表的研究為揭示造成人類嚴(yán)重認(rèn)知障礙的早期基因研究開辟了道路。
在美國有350,000名唐氏綜合癥患者，長期以來人們一直認(rèn)為大部分唐氏綜合癥患者是由于體細(xì)胞多一條21號染色體造成的。但是，關(guān)于這種疾病造成腦發(fā)育異常的精細(xì)的遺傳機(jī)制，一直不為人所了解。
Svendsen說：“現(xiàn)在人們僅建立了大鼠的唐氏綜合癥疾病模型，但是并不能確定這種模型是否能夠說明唐氏綜合癥的所有情況�，F(xiàn)在我們已經(jīng)獲得了帶有額外21號染色體的人類干細(xì)胞，這種細(xì)胞能夠無限的生長，可以廣泛為科學(xué)家所應(yīng)用。”
盡管發(fā)表在《柳葉刀》上的論文只是該項(xiàng)研究的一個初步結(jié)果，主要證實(shí)了導(dǎo)致唐氏綜合癥的一些關(guān)鍵基因的缺陷會引起的一系列錯誤的發(fā)育行為，但它可能最終會導(dǎo)致包括新的藥物和基因治療等更好的治療手段的出現(xiàn)。
Svendsen解釋說：“這不但為通過干細(xì)胞使發(fā)育中的腦組織恢復(fù)正常的神經(jīng)功能的藥物研制以及介入治療提供了一個良好的模型。”
根據(jù)Svendsen所說的，這項(xiàng)研究使科學(xué)家可以利用這種模型培養(yǎng)干細(xì)胞，監(jiān)視細(xì)胞內(nèi)的基因活動，觀察細(xì)胞在發(fā)育成人腦中的一系列發(fā)育途徑。
他們的研究還發(fā)現(xiàn)，在唐氏綜合癥患者中形成神經(jīng)元的細(xì)胞的比率要遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于正常人群細(xì)胞，而且唐氏綜合癥細(xì)胞的神經(jīng)纖維明顯變短，并且出現(xiàn)了形狀異常。
科學(xué)家可以通過一定的技術(shù)鑒定哪些基因是在唐氏綜合癥組織細(xì)胞和正常組織細(xì)胞內(nèi)都表達(dá)的，哪些是只在其中一個組織表達(dá)的，從而鑒定出疾病相關(guān)的基因。弄清哪些基因在發(fā)育中起關(guān)鍵作用，就可以開發(fā)出阻止這種疾病出現(xiàn)的基因與藥物治療手段。
Svendsen說：“現(xiàn)在還處于研究的初級階段，但是他們可以用人類細(xì)胞而不是大鼠細(xì)胞建立唐氏綜合癥的新的疾病模型，通過對唐氏綜合癥神經(jīng)元減少機(jī)制的詳細(xì)研究，可能會研制出治療唐氏綜合癥的新的治療手段。”
- 上一篇：專家診斷唐氏綜合癥的巧法-血液
- 下一篇：唐氏綜合癥的研究進(jìn)展
