對(duì)3歲以前發(fā)病的患兒，早期沒有特定表現(xiàn)，僅可能有羞明、溢淚和眼瞼痙攣，容易和角膜炎、倒睫和膜性鼻淚管閉塞混淆，實(shí)際上這些癥狀是角膜上皮水腫引起的刺激癥狀。因此，對(duì)這些患兒不能隨便放過，應(yīng)仔細(xì)檢查角膜，高度懷疑時(shí)在全麻下測(cè)眼壓，嬰幼兒眼壓高于2.67kPa（20mmHg）時(shí)，應(yīng)懷疑先天性青光眼。
病程致中晚期，突出的表現(xiàn)是大角膜，橫徑大于12mm，角膜水腫，角膜條紋，角鞏膜緣延長(zhǎng)加寬可達(dá)5mm，鞏膜變薄呈蘭色;全面檢查眼部還可發(fā)現(xiàn)前房深、虹膜薄、瞳孔中度散大、對(duì)光反射遲鈍或消失、眼底見視盤陷凹擴(kuò)大;前房角鏡檢查可見虹膜根部前移、虹膜根部平坦、虹膜根與鞏膜突之間沒有隱窩，眼壓升高大于3.20kPa（24mmHg）。但應(yīng)注意，單純角膜橫徑增大，偶爾眼壓升高，沒有其他體征不能診為先天性青光眼。
3歲以后發(fā)病的患兒，因眼前部發(fā)育已近成熟，角膜彈性減弱，常常見不到大角膜和角膜條紋，甚至可能沒有任何癥狀，而后鞏膜仍有較強(qiáng)彈性，在高眼壓作用下，主要表現(xiàn)為眼軸延長(zhǎng)，反應(yīng)出近視性屈光不正。因此對(duì)少兒出現(xiàn)進(jìn)行性近視性屈光不正，宜仔細(xì)檢查眼底、測(cè)眼壓，以免漏診。
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