先天性青光眼（congenital glaucoma）是由于胚胎時(shí)期發(fā)育障礙，使房角結(jié)構(gòu)先天異�；驓埩襞咛ソM織，阻塞了房水排出通道，導(dǎo)致眼壓升高，整個(gè)眼球不斷增大，故又名水眼，或稱(chēng)發(fā)育性光眼。
先天性青光眼（congenital glaucoma）大多出生時(shí)已存在。屬遺傳性眼病，表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，可能借助于突變而發(fā)生，約40%的先天性青光眼初生時(shí)表現(xiàn)為嬰幼兒性青光眼，3歲以上30歲以下者稱(chēng)為青少年性青光眼。
（一）嬰幼兒型青光眼（ingantile glaucoma）
本型青光眼為原發(fā)或繼發(fā)于其他眼部先天性異常和眼病，發(fā)生于子宮內(nèi)的先天性青光眼，初生時(shí)即可出現(xiàn)典型表現(xiàn)，如眼球擴(kuò)大及角膜混濁等。
�。�1）畏光、流淚及眼瞼痙攣：是早期角膜水腫伴有角膜刺激癥狀所致。
�。�2）角膜混濁：初為上皮及上皮下水腫，引起輕度乳白色混濁。當(dāng)實(shí)質(zhì)水腫則混濁更加明顯。眼壓降低后，角膜可變透明，晚期呈永久性混濁。
（3）角膜擴(kuò)大：角膜水腫后，眼壓繼續(xù)升高，眼球壁受壓力作用而擴(kuò)張，使整個(gè)眼球不斷增大，呈水眼狀，角膜直徑可達(dá)12mm左右。
�。�4）角膜后彈力層破裂：當(dāng)角膜擴(kuò)張時(shí)，后彈力層發(fā)生水平彎曲線狀，或樹(shù)枝狀破裂。
�。�5）視乳頭凹陷擴(kuò)大：根據(jù)病程長(zhǎng)短和眼壓水平高低，造成不同程度的生理凹陷擴(kuò)大。晚期角膜更為混濁，前房更深，眼球更加擴(kuò)大，視乳頭凹陷擴(kuò)大且不可逆轉(zhuǎn)。最后發(fā)展為眼球萎縮。
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青少年型青光眼是指30歲以下發(fā)病而不致眼球擴(kuò)大的青光眼。臨床過(guò)程也像慢性單純性青光眼一樣發(fā)病隱蔽，進(jìn)行緩慢，但青少年青光眼病情都比較嚴(yán)重，眼壓多變，甚至迅速增設(shè)。兒童及年輕人出現(xiàn)迅速進(jìn)行性近視應(yīng)該懷疑有青光眼的存在。高眼壓對(duì)年輕人可擴(kuò)張角膜及鞏膜，從從而加重了近視。病情進(jìn)展后，可見(jiàn)進(jìn)行性視神經(jīng)萎縮及視乳頭凹陷擴(kuò)大及合并神缺損。
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（1）馬凡綜合征（Marfan）又稱(chēng)蜘蛛指綜合征。
（2）球形晶體短指綜合征，Marchesani綜合征。
�。�3）同型胱氨酸尿癥（homocystinuria）：是一種隱性遺傳性代謝紊亂，眼部表現(xiàn)主要是晶體移位、瞳孔阻滯而引起繼發(fā)性青光眼。
�。�4）Sturge-Webel綜合征：眼部改變注要是青光眼、脈絡(luò)膜血管瘤和顏面血管痣。
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