晶體蛋白的生化學(xué)家將發(fā)現(xiàn)這項(xiàng)研究工作是非常重要的，因?yàn)樗谝淮伟褵嵝蒹w蛋白質(zhì)的合成與白內(nèi)障的發(fā)生聯(lián)系起來(lái)。
中國(guó)科學(xué)院上海生物工程研究中心的科研人員在世界上首次發(fā)現(xiàn)了兒童遺傳性白內(nèi)障致病新基因。
消息說(shuō)，中國(guó)科學(xué)院上海生物工程研究中心孔祥銀課題組首先在中國(guó)的3個(gè)遺傳性兒童白內(nèi)障家系中，發(fā)現(xiàn)熱休體轉(zhuǎn)錄因子-4的基因發(fā)生了突變。然后，他們又與加拿大不列顛哥倫比亞大學(xué)合作檢查了100年前發(fā)現(xiàn)的丹麥的一個(gè)白內(nèi)障大家系，鑒定了熱休體轉(zhuǎn)錄因子4基 因的另外一種突變。這一發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步證實(shí)了他們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的引起兒童遺傳性白內(nèi)障的致病基因。這為白內(nèi)障機(jī)理研究、正確診斷和有效治療提示了全新的思路。
日前，經(jīng)上海市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)委員會(huì)批準(zhǔn)，“熱休克蛋白轉(zhuǎn)錄因子HSF4突變導(dǎo)致白內(nèi)障”項(xiàng)目獲得2002年度上海市科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)。上海市科委決定將這一項(xiàng)目推薦為中國(guó)國(guó)家自然科學(xué)獎(jiǎng)送審項(xiàng)目。
消息援引國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然遺傳學(xué)》審稿專家的話稱：“這個(gè)基因突變的后果是不能誘導(dǎo)熱休體蛋白的合成。晶體蛋白的生化學(xué)家將發(fā)現(xiàn)這項(xiàng)研究工作是非常重要的，因?yàn)樗谝淮伟褵嵝蒹w蛋白質(zhì)的合成與白內(nèi)障的發(fā)生聯(lián)系起來(lái)。”
