一、病因與發(fā)病機(jī)制：CJD上人類最常見(jiàn)由朊蛋白引起的疾病。有4個(gè)類型：
醫(yī)源型或獲得型 ，散發(fā)型，家族型，變異型CJD（V-CJD）
二、病理：
1、CJD病理特點(diǎn)主要上腦組織海綿樣變，PrP淀粉樣斑塊形成，呈曙紅色玻璃樣變團(tuán)塊，周邊有放射狀的淀粉樣纖維。
2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿樣變廣泛分布整個(gè)腦和脊髓的灰質(zhì)結(jié)構(gòu)，主要累及大質(zhì)，基底核，丘腦及小腦皮質(zhì)，其中大腦皮質(zhì)最明顯。
3、神經(jīng)元丟失及反應(yīng)性星形膠質(zhì)細(xì)胞增生，神經(jīng)纖維網(wǎng)內(nèi)出現(xiàn)空泡。
三、臨床表現(xiàn)：
1、臨床癥狀多樣化，早期表現(xiàn)精神衰退、記憶力障礙、小腦性共濟(jì)失調(diào)、失語(yǔ)、吞咽困難、無(wú)動(dòng)性緘默、錐體束征、錐體外系征和眼球偏斜等。隨病情進(jìn)展，智力下降嚴(yán)重者癡呆。終末期病人呈去皮質(zhì)或去大腦狀態(tài)，深昏迷、并發(fā)感染死亡。
2、CJD發(fā)病年齡多為40~80歲，潛伏期長(zhǎng)達(dá)3~22年，一般超過(guò)10年以上，病程3~12個(gè)月。
3、急性、亞急性發(fā)病，少數(shù)慢性發(fā)病，迅速進(jìn)行性智力喪失伴肌陣攣，人格改變是最早癥狀。
四、輔助檢查
1、腦組織活檢 組織病理學(xué)檢查是CJD的金指標(biāo)，存在腦海綿狀改變而不伴炎癥應(yīng)答者符合本病診斷。
2、影像學(xué)檢查 CJD早期CT與MRI大多正常。臨床上發(fā)生迅速進(jìn)行性智力喪失而不伴顯著腦萎縮則提示CJD可能。
3、腦電圖 早期發(fā)現(xiàn)有較多廣泛的慢波，隨病情進(jìn)展，可見(jiàn)特征性、重復(fù)出現(xiàn)高波幅尖波，在慢波背景上出現(xiàn)廣泛雙側(cè)同步雙相或三相周期性尖慢復(fù)合波（PSWCs），枕區(qū)明顯，間隔為0、5~2、5s，持續(xù)200~600ms，陽(yáng)性率75~94%。
4、CSF檢查：CSF常規(guī)及生化檢查正常。少數(shù)病人蛋白質(zhì)升高，一般不超過(guò)1g/L，白細(xì)胞數(shù)均正常。神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）對(duì)CJD診斷均非特異性。而蛋白質(zhì)130、131對(duì)CJD診斷較為敏感并具特異性。最近我國(guó)有學(xué)者以免疫印跡分析方法檢測(cè)CSF14-3-3蛋白，陽(yáng)性者強(qiáng)烈支持CJD診斷。
五、診斷與鑒別診斷：臨床上分為肯定CJD、可能CJD、可疑CJD。
1、肯定CJD的診斷只能通過(guò)尸檢或腦組織活檢的病理學(xué)診斷。
2、可能CJD需具有進(jìn)行性癡呆及典型腦電圖改變，并至少有以下4項(xiàng)中2項(xiàng)：①肌陣攣發(fā)作；②視覺(jué)或小腦功能障礙；③錐體束征或錐體外系功能障礙；④無(wú)動(dòng)性緘默。
3、可疑CJD診斷有不典型腦電圖改變，病程不超過(guò)2年，其他標(biāo)準(zhǔn)與可能CJD相同。本病主要與Alzheimer Disease（AD）鑒別。二者均以癡呆為主要表現(xiàn)。但AD病程更長(zhǎng)，腦電圖一般無(wú)改變，無(wú)小腦體征。另外還應(yīng)與多發(fā)性腔隙性癡呆、慢性酒精中毒、原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤相鑒別。
六、治療：
CJD無(wú)肯定有效的治療方法。目前臨床上使用的抗病毒藥物均無(wú)效。治療以支持、對(duì)癥為主，良好護(hù)理與防治并發(fā)癥可使病程延緩。 CJD預(yù)后惡劣，大多數(shù)病人死于并發(fā)癥。
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