——四類家庭的剛需選擇
先一類:染色體平衡易位攜帶者
張女士婚后3年經(jīng)歷4次胎停,檢查發(fā)現(xiàn)她是染色體平衡易位攜帶者。這類人群外表健康,但精卵結合時染色體片段"錯位配對",導致胚胎可能缺失或重復關鍵基因片段。自然懷孕時,僅1/18概率生育完全健康的孩子,多數(shù)面臨流產或畸形兒風險。通過PGT-SR技術篩選染色體結構正常的胚胎,可將活產率提升至72%。
第二類:單基因遺傳病家族
小王夫婦均為地中海貧血基因攜帶者(αα/--SEA型),每次懷孕都需做絨毛穿刺確診,前兩胎因重癥地貧被迫引產。三代試管的PGT-M技術能在移植前檢測胚胎的HBA1/HBA2基因,確保只選擇健康胚胎。目前該技術可篩查600余種單基因病,包括進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥等。
第三類:反復流產群體
李女士38歲,連續(xù)3次孕8周胎停。流產胚胎檢測顯示均為染色體三體。女性35歲后卵子老化,胚胎染色體異常率超50%。PGT-A技術可篩除非整倍體胚胎,將40歲以上人群的流產率從40%降至13%。
第四類:多次試管失敗者
趙女士經(jīng)歷5次二代試管移植未孕,所有胚胎形態(tài)學評級均為優(yōu)質。轉為三代試管后,發(fā)現(xiàn)此前移植的胚胎中60%存在染色體異常。PGT-A技術通過篩選整倍體胚胎,使重復移植失敗者的臨床妊娠率從28%提升至55%。
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