1866年,英國醫(yī)生唐 約翰 朗頓在學(xué)會首次發(fā)表了這一病癥。它最早叫蒙古癥(Mongolism)或者蒙古癡呆癥(mongolian idiocy),因?yàn)樘漆t(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人有類同之處。這個(gè)名稱被現(xiàn)今醫(yī)學(xué)界認(rèn)為無禮和沒有醫(yī)學(xué)意義而沒有普遍使用。
1959年,法國遺傳學(xué)家杰羅姆 勒瓊(Jerome LeJeune)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。
1961年,“唐氏綜合癥”一詞于由The Lancet的編輯首先使用。
1965年,WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。