成骨不全病的主要特點有哪些
患成骨不全癥的孩子通常被稱為“瓷娃娃”，因為打個噴嚏、提個被子，甚至一個擁抱，都可能讓他們骨折。那么成骨不全病的主要特點有哪些呢？
不同類型成骨不全病的主要特點
類型I
MIM 編號 166200
遺傳方式 常顯
表型 藍(lán)鞏膜，輕至重度骨脆性，早期聽力喪失，牙本質(zhì)發(fā)育不全（ ± ）
產(chǎn)前診斷 COL1A 1 或 COL1A 2 連鎖分析
類型II
MIM 編號 166210
遺傳方式 常顯或散發(fā)
表型 極度骨脆性，宮內(nèi)骨折，呼吸衰竭，新生兒死亡
產(chǎn)前診斷 超聲學(xué)
類型Ⅲ
MIM 編號 259420
遺傳方式 散發(fā)，常隱或常顯
表型 中至重度骨脆性，明顯骨畸形， 脊柱側(cè)凸，不同鞏膜顏色
產(chǎn)前診斷 超聲學(xué)
類型Ⅳ
MIM 編號 166220
遺傳方式 常顯
表型 鞏膜顏色正常，輕中度骨脆性及畸形，牙本質(zhì)發(fā)育不全（ ± ）
產(chǎn)前診斷 COL1A 1 或 COL1A 2 連鎖分析
診斷鑒別
根據(jù)患者臨床特征結(jié)合 X 線檢查，不難作出診斷。產(chǎn)前診斷則依靠超聲學(xué)檢查、放射學(xué)檢查、羊水及絨毛的基因分析。
有時要與嚴(yán)重的佝僂病相區(qū)別。佝僂病表現(xiàn)為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯。臨床上尚應(yīng)與軟骨發(fā)育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區(qū)別，一般說來并不困難。
（責(zé)任編輯：實習(xí)劉素瓊）
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