成骨不全癥病臨床主要有哪些表現(xiàn)
患成骨不全癥的孩子通常被稱為“瓷娃娃”，因?yàn)榇騻�(gè)噴嚏、提個(gè)被子，甚至一個(gè)擁抱，都可能讓他們骨折。
�。ㄒ唬┕谴嘈栽黾� 輕微的損傷即可引起骨折，嚴(yán)重的病人表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天型者在出生時(shí)即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進(jìn)一步減少了骨的長度。青春期過后，骨折趨勢(shì)逐漸減少。
�。ǘ┧{(lán)鞏膜 約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變?yōu)榘胪该�，可以看到其下方的脈絡(luò)膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結(jié)構(gòu)并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變所致。
�。ㄈ┒@ 常到11～40歲出現(xiàn)，約占25%，可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強(qiáng)直而固定所致，但亦有人認(rèn)為是聽神經(jīng)出顱底時(shí)受壓所致。
（四）關(guān)節(jié)過度松弛 尤其是腕及踝關(guān)節(jié)。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時(shí)有習(xí)慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
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�。╊^面部畸形 嚴(yán)重的顱骨發(fā)育不良者，在出生時(shí)頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
�。ㄆ撸┭例X發(fā)育不良 牙質(zhì)不能很好的發(fā)育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍(lán)灰色，易齲及早期脫落。
�。ò耍┵�。這是由于發(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。
�。ň牛�皮膚疤痕寬度增加，這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。
（責(zé)任編輯：實(shí)習(xí)劉素瓊）
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