成骨不全癥的治療方法有哪些
導語
成骨不全癥是一種少見的骨病，是常染色體隱性遺傳。那么有什么方法可以防治呢？
無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長期臥床的并發(fā)癥。對骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長骨多處截斷，穿以長的髓內(nèi)針，糾正對線，并留在骨內(nèi)以防止再骨折。如皮質(zhì)太薄，手術有困難時，可用異體骨移植。對失聽患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側(cè)突畸形，可用支架保護。若脊柱側(cè)彎超過60°時，應矯正后作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質(zhì)疏松。文獻上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
對骨脆性較重者應避免劇烈活動以防止發(fā)生骨折，長管狀骨髓腔內(nèi)置入髓內(nèi)針預防骨折發(fā)生，骨畸形嚴重者應行手術矯正。心瓣膜損害者，可行瓣膜置換術。藥物治療以降鈣素的療效較為確實。本病的預后取決于臨床類型及嚴重程度， II 型患兒多在圍產(chǎn)期死亡， I 、Ⅲ型嚴重者嬰幼兒期死亡率亦較高，其余患者雖可能反復骨折、嚴重畸形及生長發(fā)育障礙，但可活至高齡。
遺傳咨詢
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發(fā)病例。藍鞏膜的傳遞為 100 %，聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關。
（責任編輯：實習劉素瓊）
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